2019年郑佩佩被诊断患有一种罕见的神经退行性疾病—皮质基底节变性（简称CBD）。这是一种症状与帕金森病相似，却容易误诊并治疗困难的疾病。那么，到底什么是皮质基底节变性？

 

　　江湖远去，侠情永存。她是《唐伯虎点秋香》里的华夫人、《杨门女将》里的佘太君，也是《仙剑》里的灵儿姥姥。这些都随着郑佩佩女士的离世，定格在荧幕之上，而患有罕见病的郑佩佩女士选择将大脑捐赠给Brain Support Network用于医学研究，这份为民的科学侠情将永世流传。
 

　　皮质基底节变性名称来源于病理解剖，以tau蛋白病理性异常聚集导致皮质、基底节区的神经元丢失为特点。是一种tau蛋白病。其症状与帕金森病相似，如肌肉僵硬、震颤、肌张力减少、步态不稳等，但CBD不同于帕金森病，首先是两者的病理基础不同，前者是tau蛋白异常沉积，而帕金森病则是α-突触核蛋白沉积。其次，CBD比帕金森病进展更快，强直和肌张力减低更为显著，且至今尚无特效药。

 

　　据估算，CBD发病率约为每年0.62-0.92/10万，一般发病年龄为60-80 岁，平均63岁，该病病因不明，常无家族史，可能与毒物接触（如杀虫剂、除草剂等）有关。主要表现为逐渐加重的非对称性肌强直和功能丧失。该病初发时易被误诊为帕金森病；随着时间推移，部分患者还会出现认知障碍、行为改变及语言能力丧失，因此也容易被误诊为阿尔茨海默病。简言之，CBD既可以表现为帕金森病样症状，也可以表现为阿尔茨海默病样症状，因此单纯凭借临床症状进行诊断十分困难，幸而，随之宝贵的捐脑人数增多，科学家对该疾病的认识逐渐加深。及时结合脑脊液检查、PET影像、基因检测等辅助检查有助于尽早确诊该疾病，从而为个体化治疗提供了基础。
 

　　CBD缺乏有效的治疗手段，目前主要是针对患者的运动症状及认知和精神症状进行治疗。通过早期发现，明确疾病病理类型，使用药物及非药物治疗进行延缓疾病发展、提高生活质量。同时，随着科学研究的深入，一些新型的研究方法正在临床试验中。

 

 

　　据悉，景德镇市第三人民医院是国家老年疾病临床医学研究中心赣东北分中心、神经疑难与遗传代谢疾病诊疗联盟单位。医院特聘首都医科大学宣武医院王朝东教授坐诊，令景德镇地区神经系统疑难罕见病患者在家门口即可享受到国内最高诊疗水平服务。

　　景德镇市第三人民医院神经内科咨询电话：0798-8411573